🔬 Whole-Exome Sequencing (WES)

📌 English Version

Scientists recently used a genetic sequencing technique called Whole-Exome Sequencing (WES) to discover a new rare genetic disease.

📖 About Whole-Exome Sequencing (WES):

• Whole-Exome Sequencing (WES) is a method used to sequence only the protein-coding regions of the human genome.
• These protein-coding regions are called exons.
• Although exons make up less than 2% of the entire genome, they contain about 85% of disease-related genetic mutations.
• The complete set of all exons in a genome is called the exome.
• WES focuses only on the exome, unlike Whole-Genome Sequencing (WGS), which sequences the entire genome (including non-coding regions).
• Since most disease-causing mutations are present in exons, WES is highly effective for:
• Diagnosing genetic disorders
• Understanding disease mechanisms
• WES is:
• Faster
• Cost-effective
• Easier for data analysis compared to WGS
• It is widely used in clinical diagnosis and genetic research to identify both common and rare genetic variants.

📌 Hindi Version (हिंदी में)

वैज्ञानिकों ने हाल ही में एक नई दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी की खोज के लिए Whole-Exome Sequencing (WES) नामक तकनीक का उपयोग किया।

📖 Whole-Exome Sequencing (WES) के बारे में:

• Whole-Exome Sequencing (WES) मानव जीनोम के केवल प्रोटीन बनाने वाले भागों को अनुक्रमित करने की विधि है।
• इन प्रोटीन-कोडिंग भागों को एक्सॉन (Exons) कहा जाता है।
• एक्सॉन पूरे जीनोम का 2% से भी कम हिस्सा होते हैं, लेकिन इनमें लगभग 85% रोग-संबंधित आनुवंशिक परिवर्तन पाए जाते हैं।
• जीनोम के सभी एक्सॉन मिलकर एक्सोम (Exome) बनाते हैं।
• WES केवल एक्सोम पर ध्यान केंद्रित करता है, जबकि Whole Genome Sequencing (WGS) पूरे जीनोम (गैर-कोडिंग भाग सहित) का अध्ययन करता है।
• चूंकि अधिकतर रोग-कारक परिवर्तन एक्सॉन में होते हैं, इसलिए WES उपयोगी है:
• आनुवंशिक रोगों की पहचान में
• रोग के तंत्र को समझने में
• WES:
• तेज
• कम लागत वाला
• और डेटा विश्लेषण में आसान होता है
• इसका उपयोग चिकित्सा क्षेत्र और अनुसंधान में सामान्य और दुर्लभ आनुवंशिक बदलावों की पहचान के लिए किया जाता है।

📝 MCQs (Bilingual)

Q1. Whole-Exome Sequencing (WES) primarily focuses on which part of the genome?

Whole-Exome Sequencing (WES) मुख्य रूप से जीनोम के किस भाग पर केंद्रित होता है?

A. Non-coding regions / गैर-कोडिंग भाग

B. Entire genome / पूरा जीनोम

C. Protein-coding regions (Exons) / प्रोटीन-कोडिंग भाग (एक्सॉन) ✅

D. Mitochondrial DNA / माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए

Q2. What percentage of the genome do exons approximately constitute?

एक्सॉन लगभग जीनोम का कितना प्रतिशत बनाते हैं?

A. 50%

B. 25%

C. Less than 2% / 2% से कम ✅

D. 10%

Q3. Why is WES considered effective in diagnosing diseases?

WES रोगों की पहचान में प्रभावी क्यों माना जाता है?

A. It sequences the entire genome / यह पूरे जीनोम को पढ़ता है

B. It focuses on regions with most disease mutations / यह उन भागों पर केंद्रित होता है जहां अधिकतर रोग-कारक परिवर्तन होते हैं ✅

C. It is slower than WGS / यह WGS से धीमा है

D. It ignores genetic mutations / यह आनुवंशिक परिवर्तन को नजरअंदाज करता है

Q4. What is the complete set of exons in a genome called?

जीनोम के सभी एक्सॉन के समूह को क्या कहा जाता है?

A. Genome

B. Exome / एक्सोम ✅

C. Chromosome

D. DNA

Q5. Which of the following is an advantage of WES over WGS?

निम्नलिखित में से WES का WGS पर क्या लाभ है?

A. More expensive / अधिक महंगा

B. Slower process / धीमी प्रक्रिया

C. Faster and cost-effective / तेज और सस्ता ✅

D. Less accurate / कम सटीक