📌 English Version
Scientists recently used a genetic sequencing technique called Whole-Exome Sequencing (WES) to discover a new rare genetic disease.
📖 About Whole-Exome Sequencing (WES):
- Whole-Exome Sequencing (WES) is a method used to sequence only the protein-coding regions of the human genome.
- These protein-coding regions are called exons.
- Although exons make up less than 2% of the entire genome, they contain about 85% of disease-related genetic mutations.
- The complete set of all exons in a genome is called the exome.
- WES focuses only on the exome, unlike Whole-Genome Sequencing (WGS), which sequences the entire genome (including non-coding regions).
- Since most disease-causing mutations are present in exons, WES is highly effective for:
- Diagnosing genetic disorders
- Understanding disease mechanisms
- WES is:
- Faster
- Cost-effective
- Easier for data analysis compared to WGS
- It is widely used in clinical diagnosis and genetic research to identify both common and rare genetic variants.
📌 Hindi Version (हिंदी में)
वैज्ञानिकों ने हाल ही में एक नई दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी की खोज के लिए Whole-Exome Sequencing (WES) नामक तकनीक का उपयोग किया।
📖 Whole-Exome Sequencing (WES) के बारे में:
- Whole-Exome Sequencing (WES) मानव जीनोम के केवल प्रोटीन बनाने वाले भागों को अनुक्रमित करने की विधि है।
- इन प्रोटीन-कोडिंग भागों को एक्सॉन (Exons) कहा जाता है।
- एक्सॉन पूरे जीनोम का 2% से भी कम हिस्सा होते हैं, लेकिन इनमें लगभग 85% रोग-संबंधित आनुवंशिक परिवर्तन पाए जाते हैं।
- जीनोम के सभी एक्सॉन मिलकर एक्सोम (Exome) बनाते हैं।
- WES केवल एक्सोम पर ध्यान केंद्रित करता है, जबकि Whole Genome Sequencing (WGS) पूरे जीनोम (गैर-कोडिंग भाग सहित) का अध्ययन करता है।
- चूंकि अधिकतर रोग-कारक परिवर्तन एक्सॉन में होते हैं, इसलिए WES उपयोगी है:
- आनुवंशिक रोगों की पहचान में
- रोग के तंत्र को समझने में
- WES:
- तेज
- कम लागत वाला
- और डेटा विश्लेषण में आसान होता है
- इसका उपयोग चिकित्सा क्षेत्र और अनुसंधान में सामान्य और दुर्लभ आनुवंशिक बदलावों की पहचान के लिए किया जाता है।
📝 MCQs (Bilingual)
Q1. Whole-Exome Sequencing (WES) primarily focuses on which part of the genome?
Whole-Exome Sequencing (WES) मुख्य रूप से जीनोम के किस भाग पर केंद्रित होता है?
A. Non-coding regions / गैर-कोडिंग भाग
B. Entire genome / पूरा जीनोम
C. Protein-coding regions (Exons) / प्रोटीन-कोडिंग भाग (एक्सॉन) ✅
D. Mitochondrial DNA / माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए
Q2. What percentage of the genome do exons approximately constitute?
एक्सॉन लगभग जीनोम का कितना प्रतिशत बनाते हैं?
A. 50%
B. 25%
C. Less than 2% / 2% से कम ✅
D. 10%
Q3. Why is WES considered effective in diagnosing diseases?
WES रोगों की पहचान में प्रभावी क्यों माना जाता है?
A. It sequences the entire genome / यह पूरे जीनोम को पढ़ता है
B. It focuses on regions with most disease mutations / यह उन भागों पर केंद्रित होता है जहां अधिकतर रोग-कारक परिवर्तन होते हैं ✅
C. It is slower than WGS / यह WGS से धीमा है
D. It ignores genetic mutations / यह आनुवंशिक परिवर्तन को नजरअंदाज करता है
Q4. What is the complete set of exons in a genome called?
जीनोम के सभी एक्सॉन के समूह को क्या कहा जाता है?
A. Genome
B. Exome / एक्सोम ✅
C. Chromosome
D. DNA
Q5. Which of the following is an advantage of WES over WGS?
निम्नलिखित में से WES का WGS पर क्या लाभ है?
A. More expensive / अधिक महंगा
B. Slower process / धीमी प्रक्रिया
C. Faster and cost-effective / तेज और सस्ता ✅
D. Less accurate / कम सटीक
